세계에서 극히 드문 유전 질환 사례 성공적으로 치료

Hà Lê |

세계적으로 매우 희귀한 유전 질환으로 진단받은 26세 여성 환자가 중앙 내분비 병원에서 성공적으로 치료를 받았습니다.

중앙 내분비 병원은 최근 긴장 빠른 심장 박동 점차 커지는 갑상선종 증상을 보이는 환자 L.T.H.T (26세 꽝닌 출신)를 접수했습니다. 꽝닌 출신의 26세 여성 환자는 갑상선 기능항진증 오진으로 수술을 받을 뻔했습니다. 갑상선 기능항진증은 내분비 증후군만 발견되었고 중앙 내분비 병원에 오는 것은 매우 드니다.

환자는 갑상선 기능항진증 병력이 있었고 2년 동안 지역 병원에서 종합 항갑상선제 치료를 받았습니다. 그러나 빈맥 증상은 개선되지 않았고 갑상선은 지속적으로 비대해졌지만 정기적인 모니터링과 치료를 받았습니다. 질병이 비정상적으로 진행되고 있다고 의심한 T씨는 원인을 찾기 위해 상급 병원으로 옮겼습니다.

다른 병원에서 두개골 MRI 촬영 결과 3mm 크기의 뇌하수체 종양이 발견되었습니다. 의사들은 TSH를 분비하는 뇌하수체 종양 가능성을 염두에 두고 수술을 지시했습니다. 그러나 눈은 수술을 해야 할 위험을 우려하여 수술 전에 재검사를 받기 위해 중앙 내분비 병원에 가기로 결정했습니다.

광범위한 검진 광선 내분비 검사 특이 진단 검사 및 광선 유전자 분석을 통해 의사들은 환자가 갑상선 호르몬 수용체 저항성 증후군 베타 유전자 돌연변이를 앓고 있음을 확인했습니다. 이것은 유전 질환이며 상염색체 우성이며 일반적으로 전 세계적으로 매우 드물며 비율은 신생아 40만 명당 약 1명에 불과합니다. 이 질병은 1967년에 처음 기술되었으며 현재까지 의학 문헌에 기록된 임상 사례는 거의 없습니다. 이 결과에서

갑상선 호르몬 수용체 저항성 증후군 전문가에 따르면 증상은 바제도병 또는 TSH 분비선 종양과 혼동하기 쉽습니다. 갑상선 호르몬 저항성 증후군이 잘못 진단되면 환자는 건강과 삶의 질에 심각한 영향을 미치는 부적절한 약물이나 불필요한 수술을 받아야 할 수 있습니다.

중앙 내분비 병원 당뇨병학과에서는 환자들이 적절한 치료 계획을 조정받았고 건강이 눈에 띄게 개선되고 있습니다.

람미한(Lam My Hanh) 박사(당뇨병학과 담당)는 “위와 같이 드물고 특별한 환자의 경우 증상이 일반적인 갑상선 기능항진증처럼 전형적이지 않은 경우가 많습니다. 따라서 갑상선 기능항진증은 경과를 잘못 적용하지 않기 위해 경과 관찰 및 치료 과정에 심층적인 내분비 전문 지식이 필요합니다.”라고 말했습니다. 치료 방향이 잘못되면 질병이 완화되지 않을 뿐만 아니라 환자에게 심각한 후유증을 남길 수 있습니다.”

Hà Lê
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