임신 22주차 초음파 검사에서 환아는 심장에 작은 종양이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 출산 후 환아는 어린이 병원 2로 옮겨져 치료를 받았습니다.
이곳에서 의사들은 생체 지표는 안정적이지만 심장의 작은 종양으로 인한 손상은 여전히 존재하므로 의사들은 계속해서 추적 관찰하고 원인을 찾아야 한다고 판단했습니다.
심장 초음파 검사를 통해 의사들은 아기가 양성 심근 종양이 많다는 것을 확인했습니다. 그러나 이것은 또한 신체의 여러 기관에 영향을 미칠 수 있는 질병인 근근 경화증을 암시하는 징후이기도 합니다.
정확한 진단을 위해 환아는 복부 초음파, 심전도, 피부 검진, 안과 검진 및 뇌 MRI와 같은 일련의 심층 진찰을 받았습니다. 결과는 뇌의 점형 병변을 기록했으며, 이는 근근 경화증 진단과 일치합니다. 환아 가족은 이후 유전자 검사와 가족 구성원 검진을 받을 수 있도록 상담을 받았습니다.
의사에 따르면 근근 경화증은 생존 아동의 약 1/6,000에서 1/10,000의 발병률을 보이는 희귀 질환이지만, 조기에 발견하지 못하면 간질, 발달 지연, 학습 장애와 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
이 사례는 장기 추적 관찰 계획을 수립하기 위해 신생아, 심혈관 및 신경과를 포함한 다학제 협진을 받았습니다. 현재 환아는 안정되었고 퇴원했으며 고위험군 아동 추적 관찰 진료소에서 정기 재검진을 받을 예정입니다.
전문가들은 아주 작은 비정상적인 징후라도 조기에 발견하는 것은 적시에 개입하는 데 중요한 의미가 있으며, 특히 유전 질환의 경우 환자의 예후와 삶의 질을 개선하는 데 도움이 된다고 강조합니다.
