희귀 질환 아동의 외롭지 않은 여정

희귀 질환과의 싸움에서 아이 곁을 굳건히 지키다

타오 씨(안장성)의 삶은 가족이 아이가 희귀 질환 MPS II(MPS II 질환은 X 성 염색체와 관련된 유전으로 인해 남성에게만 거의 발생하는 탄수화물 대사 유전 질환)에 걸린 것을 발견하면서 다른 방향으로 바뀌었습니다. 셋째 아이를 낳았을 때 아이의 머리에 이상 징후가 나타나는 것을 발견하고 아동 병원 1에 데려가 진찰을 받았습니다. 유전자 검사 결과 아이가 희귀 질환에 걸린 것으로 확인되었습니다.

이전에는 타오 씨의 첫째 아들도 비슷한 증상을 보였지만, 아직 확진되지 않았습니다. 둘째 아들은 운 좋게 완전히 정상입니다. 아들이 병에 걸렸다는 소식을 듣고 그녀는 한때 무너졌습니다. "저는 무너질 수 없습니다. 아이는 강한 엄마가 필요합니다."라고 타오 씨는 감동적으로 말했습니다.

치료 약품 신청 서류를 작성하는 데 있어 의사의 상담과 지원 덕분에 그녀는 점차 정신을 차렸습니다. 가족은 푸에 살고 있으며, 교통이 멀고 힘듭니다. 자녀가 매주 정기적으로 수액을 맞는다는 것을 알게 되자 그녀는 장기 치료를 용이하게 하기 위해 이전의 빈즈엉(현재 호치민시)으로 이사하여 집을 빌리기로 결정했습니다.

현재 셋째 아이는 매주 한 번 약물 주입을 하고 정기 검진을 병행하여 건강이 더 안정되고 더 활발해졌지만 뇌 손상은 여전히 남아 있습니다. 첫째 아이는 상태가 더 심각하고 걷기가 어려워 주로 관찰하고 이상 징후가 나타나면 병원에 입원합니다.

타오 씨 가족뿐만 아니라 응우옌 반 탄 씨(동탑성)도 7살 아들과 함께 비슷한 여정을 겪고 있습니다. 아이는 2019년 말 MPS II 진단을 받았습니다. 그 전에 그의 가족은 같은 병으로 첫째 아들을 잃은 적이 있습니다. 사건 이후 의사의 조언에 따라 그는 둘째 아이를 적극적으로 검사하고 아이가 매우 어렸을 때 질병을 발견했습니다. "슬프다면 매우 슬프지만, 저는 스스로 무너지는 것을 허용하지 않습니다. 아이가 있으면 희망이 있습니다."라고 탄 씨는 말했습니다.

현재 아이들은 2주에 한 번씩 정기적으로 약물 주입을 유지하고 있습니다. 탄 씨에게 희귀 질환이 지역 사회의 관심을 더 많이 받으면 아이들은 약물 지원을 받고 규칙적인 치료를 유지할 기회가 더 많아질 것입니다.

조기 진단과 장기적인 지원 정책 필요

아동병원 1의 부원장인 응우옌 티 탄 흐엉 박사에 따르면 희귀 질환 그룹의 경우 의료진의 고민은 어린이를 조기에 진단하는 방법입니다. 왜냐하면 조기 진단은 조기 치료와 예후 개선을 의미하기 때문입니다. 희귀 질환에 대한 의료진과 지역 사회의 이해를 높여 증상이 나타나면 어린이가 발견되어 정확한 진단과 적절한 치료를 받을 수 있는 조건을 갖춘 의료 시설로 이송될 수 있도록 해야 합니다. 그러나 큰 과제는 희귀 질환 치료 비용이 매우 높다는 것입니다. 따라서 희귀 질환 치료는 가족이나 병원에만 의존할 수 없으며 사회 전체의 협력과 국가 및 의료 부문의 지원 정책이 필요합니다.

흐엉 박사는 희귀 질환을 앓고 있는 어린이는 혼자가 아니라고 강조합니다. 아이들 뒤에는 항상 가족, 의료진, 지역 사회가 동행합니다.