환자는 21세로 여성으로 태어났지만 남성 유전자 세트(46 carbonXY)를 가지고 있습니다. 환자는 생리가 없었고 외부 생식 기관이 비정상적이어서 진찰을 받으러 왔습니다.
어릴 때부터 환자는 딸처럼 자랐고 사춘기에는 정상적인 유선과 음모를 발달시켰지만 생리를 하지 않았습니다. 검진 결과 의사는 외부 생식 기관이 작은 음경 모양이고 요도가 낮게 위치하며 음낭에서 고환이 만져지지 않는다는 것을 발견했습니다.
검사 결과 환자는 XY 염색체 세트를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 유전적 성별은 남성이지만 호르몬 테스토스테론 수치는 남성 생리적 한계 내에 있습니다. MRI 촬영 결과 서혜관에 자궁과 난소가 없는 두 개의 고환이 있는 것으로 확인되었습니다. 환자는 유전자형 호르몬 및 체형이 일치하지 않는 희귀한 유전 질환인 46형 성별 발달 장애로 진단되었습니다.
108 군 병원 남성학과 응우옌 반 푹 박사에 따르면 인간의 성별은 호르몬 염색체와 생식 기관 간의 총합입니다. 정상인의 경우 Y 염색체의 SRY 유전자는 고환 형성을 활성화합니다. 고환이 발달하면 테스토스테론은 신체가 남성적 특징인 눈을 형성하는 데 도움이 되고 AMH 호르몬은 자궁과 난소의 발달을 방해합니다.
이러한 단계 중 하나가 장애가 있는 경우 예를 들어 고환이 완전히 발달하지 않았거나 신체가 테스토스테론에 반응하지 않는 경우 성별 형태가 유전자 성별에서 벗어날 수 있습니다.
환자는 정자 생산 능력을 확인하기 위해 두 개의 고환을 음낭으로 내리는 수술과 생검을 받았습니다. 그 결과 고환 조직이 섬유화되고 정관이 줄어들고 눈은 눈 정계 세포가 없어 생식 능력을 완전히 상실한 것으로 나타났습니다. 그러나 눈 의사는 이 수술이 여전히 큰 의미가 있다고 말했습니다. 암 위험 감소 눈 고환 남성 성별이 명확하게 형성되어 내분비 및 장기적인 건강 관찰에 유리합니다. 수술 후 환자는 눈 남성 성별을 확인하고
또한 환자는 요도 기형을 교정하기 위해 요도 성형 수술을 추가로 받아야 합니다. 요도 기형을 교정하여 요도를 음경 머리의 자연스러운 위치로 옮기는 것입니다. 이 수술은 환자가 정상적으로 소변을 볼 수 있도록 도울 뿐만 아니라 생리 기능을 회복시켜 줍니다.
의사들은 성선 기능 장애는 드문 선천성 질환이지만 다음과 같은 징후를 통해 조기에 발견할 수 있다고 권장합니다. 불분명한 외부 생식기 음낭에서 만져지지 않는 고환 또는 사춘기에 접어든 소녀가 생리하지 않는 경우. 정확한 생체 성별을 확인하려면 남성학 – 내분비 – 유전학 전문 기관에서 진단을 받아야 합니다.
푹 박사는 다음과 같이 강조했습니다. 성 발달 장애 치료는 단순히 “형태를 수정하는 것”이 아니라 간 의학 심리학 사회학을 결합한 과정입니다. 목표는 간 성별을 바꾸는 것이 아니라 환자가 자신의 진정한 생물학적 성별에 맞게 살도록 돕는 것입니다. 간은 삶의 질이 좋고 사회적으로 받아들여집니다.
