수년간 아이를 간절히 바라던 응언 씨(가명, 29세, 호치민시)는 자궁내막증으로 임신이 어렵다는 진단을 받았고, 부부 모두 지중해빈혈 유전자를 가지고 있어 아이에게 유전될 위험이 있습니다.
땀안 종합병원 생식 보조 센터에서 쩐응옥번안 석사, 의사는 건강하고 질병 유전자를 가지고 있지 않은 배아를 선택하기 위해 착상 전 배아(PGT) 선별 검사와 결합된 시험관 아기 시술(IVF) 치료를 지시했습니다.
난소 자극 후 응언 씨는 9개의 성숙 난자를 얻어 6개의 양질의 5일차 배아를 성공적으로 배양했습니다. PGT 검사 결과 2개의 배아가 유전자 이상을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 몇 달 전 의사는 유전적 이상이 없는 건강한 배아를 자궁 내에 이식했습니다. 현재 그녀의 임신은 9주차이며 잘 발달하고 있습니다.
응언 씨는 "우리 부부는 마침내 예상대로 건강한 아이를 맞이할 수 있어서 매우 행복합니다."라고 말했습니다.
또한 아이를 찾고 질병을 검진하는 여정에서 T.T. V 씨(호치민시 쑤언토이선 코뮌)는 부부 모두 숨겨진 지중해빈혈 유전자를 가지고 있다고 말했습니다. 남편은 사우스 이스트 아시안 알파 제로 지중해빈혈(--SEA)에서 사라지는 돌연변이 이형 접합자 유전자를 가지고 있고, 아내는 헤모글로빈 E를 생성하는 코돈 26 GAG>AAG에서 베타 글로빈 돌연변이 이형 접합자 유전자를 가지고 있습니다.
주말 휴일에 부부는 뚜주 병원의 방과 후 서비스 진료소를 방문하여 진찰을 받았고 의사는 이 경우 자녀의 유전적 위험에 대해 상담했습니다.
어린이 병원 1에서 기록한 바에 따르면 매일 많은 어린이 환자들이 선천성 혈액 질환으로 정기적으로 치료를 받기 위해 옵니다. 어린이 병원 1 뎅기열-혈액학과 과장인 응우옌 민 뚜언 박사에 따르면 지중해빈혈(선천성 혈액 질환)은 유전 질환으로 인해 적혈구가 조기에 파괴되어 빈혈과 체내 철분 정체를 유발하기 쉽습니다.
이 질병은 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈의 두 가지 주요 형태로 흔히 발생합니다. 진단을 위해 환자는 혈액 검사, 페리틴 검사, 혈색소 전도 검사 및 유전 검사와 같은 검사를 받아야 합니다.
지중해빈혈은 여러 정도가 있습니다. 경증형은 일반적으로 질병 유전자만 가지고 있고 증상이 적습니다. 중간형은 2~6세의 빈혈 증상을 보입니다. 반면 중증형은 일반적으로 4~6개월에 나타나며, 심한 빈혈, 간 비장 비대, 뼈 변형 및 적시에 치료하지 않으면 발달 지연과 같은 징후가 나타납니다.
뚜언 의사에 따르면 중증 환자는 심장, 간, 내분비 합병증을 줄이고 아이가 거의 정상적으로 발달하도록 돕기 위해 평생 수혈과 철분 배출이 필요합니다.
반안 박사에 따르면, 베트남에서 중앙 혈액학-수혈 연구소의 2022년 통계에 따르면 지중해빈혈 유전자 보유율은 인구의 약 13%이며, 전국적으로 약 1,400만 명이 질병 유전자를 보유하고 있는 것으로 추정됩니다.
질병을 예방하기 위해 전문가들은 사람들이 결혼 전과 출산 전, 특히 질병 유전자를 공유하는 커플의 경우 지중해빈혈 유전자 검진을 받아야 한다고 권장합니다. 왜냐하면 중증 질환을 앓는 아이를 낳을 위험이 최대 25%까지 올라갈 수 있기 때문입니다.
현재 시험관 아기 시술과 배아 선별 검사를 결합한 기술 덕분에 질병 유전자를 가진 부부는 여전히 건강하고 지중해빈혈이 없는 아이를 낳을 기회가 있습니다.
