임신 전 건강 검진에서 비다는 뜻밖의 유전자 돌연변이 3개를 발견했습니다.
부모가 되는 여정에 들어가기 전에 최상의 준비를 하고 싶었던 D씨(29세)와 B씨(22세) 부부는 MEDLATEC 종합병원에서 임신 전 건강 검진을 받았습니다.
초기 임상 및 준임상 검사 결과 둘 다 건강 이상이 기록되지 않았습니다.
그러나 후기 세대의 유전적 위험을 종합적으로 평가하기 위해 의사는 부부에게 15가지 열성 유전 질환을 선별하는 잠복 유전자 검사를 수행하도록 지시했습니다. 이 기술은 증상이 나타나지 않더라도 질병 유전자 보유 위험을 조기에 발견하는 데 도움이 되는 현대 기술입니다.
검사 결과 D씨는 알파 탈라세미아(알파 탈라세미아) 베타 탈라세미아(용혈성 빈혈 유발) 시트린 결핍(SLC25A13 유전자 돌연변이로 인해)의 3가지 유전자 돌연변이를 가진 건강한 사람으로 밝혀졌습니다. 다행히도 이러한 돌연변이는 모두 이형 접미사 형태 즉 질병 유전자 사본 하나만 가지고 있어 유전자 보유자의 건강에 영향을 미치지 않습니다.
그 직후 D씨의 아내는 자녀의 유전적 위험을 확인하기 위해 유전자 검사를 받으라는 지시를 받았습니다. 검사 결과 그녀는 남편이 가지고 있는 3개의 유전자에 돌연변이가 없는 것으로 나타났습니다. 따라서 gia 이것은 다음과 같습니다. 아이는 위에서 언급한 유전 질환에 걸릴 위험 없이 태어났습니다.
어린이는 여전히 간질 유전자를 보유할 가능성이 50%이지만 완전히 건강하고 간질 증상이 나타나지 않습니다.
임신 중인 경우 B씨는 이러한 질병에 대한 산전 진단을 위해 양수 검사를 받을 필요가 없습니다.
MEDLATEC 검사 센터의 혈액 유전학과 과장인 ThS.BSNT Nguyen Ba Son은 혈액 검사 결과 부부가 운 좋게 임신에 안전한 결과를 얻었다고 말했습니다. 그러나 의사는 다음 세대의 유전 질환 위험을 예방하기 위해 양가 친척의 유전자 검사를 추가로 권장합니다.
베트남에서 흔한 다이빙 유전 질환
열성 유전 질환은 사람이 동시에 아버지로부터 하나 어머니로부터 하나인 두 개의 돌연변이 유전자 사본을 받을 때 발생합니다.
많은 사람들이 비정상적인 유전자 복제본(유전자 보유자가 있는 건강한 사람이라고 함)만 가지고 있고 완전히 건강하며 증상을 보이지 않기 때문에 일반적인 검진으로 식별하기가 매우 어렵습니다. 바로 이 '침묵' 때문에 많은 커플들이 이미 아이가 있거나 불치병에 걸렸거나 결혼 전 검진 - 임신 전 검진을 받는 과정에서만 자신이 같은 질병 유전자를 가지고 있다는 것을 발견합니다.
부부가 모두 건강하고 동일한 유전자를 가진 사람일 때 염색체에 숨겨진 유전 질환은 일반적으로 질병에 걸린 아기를 낳을 위험이 25% 증가하고 아기가 유전자를 가지고 있을 가능성이 50% 건강한 아기를 낳을 가능성이 25% 증가합니다. 이 가능성은 매번 임신할 때마다 무작위로 독립적으로 발생합니다. 즉 다음 출산에서 반복될 위험은 동일합니다.
베트남에서는 많은 열성 유전 질환이 유전자 보유율이 높은 수준이지만 지역 사회의 적절한 관심이 부족합니다. 응우옌바선 석사 의학 박사에 따르면 특히 가임기 여성의 경우 다음과 같은 몇 가지 흔한 질병을 조기에 검진해야 합니다.
지중해빈혈증(HBA1+ HBA2+HBB 유전자 돌연변이)은 유전자 보유율이 1/13입니다. 인구가 1억 명인 2023년에는 약 7억~7 600만 명이 유전자를 보유하게 될 것입니다.
유전자 보유 빈도가 1/36인 G6PD 결핍증(G6PD 유전자 돌연변이).
페닐케톤뇨증(PAH 유전자 돌연변이)은 유전자 발현 빈도가 1/60입니다.
유전자 전달 빈도가 1/416인 우유 알레르기(갈락토스 대사 장애)( GALT 유전자 돌연변이).
유전자 전달 빈도 1/32의 시트린 효소(SLC25A13 유전자 돌연변이) 부족으로 인한 황달.
남성의 성 발달 장애는 1/45의 유전자 전달 빈도를 가진 5-알파 환원 효소(SRD5A2 유전자) 부족으로 인해 발생합니다.
폼페병(GaA 유전자 돌연변이) 유전자 보유 빈도 1/52.
윌슨병(구리 대사 장애)(1/100배 유전자 보유 빈도의 ATP7B 유전자 돌연변이).
잠재 질환 유전자 선별 검사 - 미래 세대의 건강을 보호하기 위한 현명한 발걸음
숨겨진 유전자 선별 검사는 유전 질환 유전자를 가진 건강한 사람들을 발견하는 데 도움이 되는 현대 의학 도구이며 이를 통해 부부가 모두 비정상적인 유전자를 가지고 있는 경우 질병에 걸린 아이를 낳을 위험을 예측합니다.
실용적인 가치와 높은 주도성을 갖춘 이 검사는 결혼 전 검진 임신 전 검진 또는 임신 중 검진에서 점점 더 우선 순위가 되고 있습니다.
의사는 빈 커플 특히 빈 생식 연령대 또는 결혼/출산을 준비하는 커플은 다음과 같은 이유로 숨겨진 질병 유전자 선별 검사를 수행해야 한다고 권장합니다. 다음 세대를 위한 유전적 위험 평가 조기 개입 - 어린이의 삶의 질 향상 적절한 생식 방법 적극 선택.
